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“山東省遺傳性疾病基因檢測技術應用示范中心”成立于2016年9月，是由國家發改委批準，山東省醫學科學院、山東省藥物研究院、山東省醫學科學院附屬淄博市婦幼保健院等技術依托單位共同組織建設的覆蓋全省的國家級示范中心。示范中心重點發展無創產前DNA檢測、遺傳性耳聾基因檢測、腫瘤基因檢測、藥物代謝基因組學等全面新型精準醫療技術，在全省十七地市建設分中心，快速推進精準醫療、基因檢測臨床應用的發展。 “示范中心”以山東省藥物研究院、山東省醫藥生物技術研究中心為技術研發、質量控制、數據存儲基地，淄博市婦幼保健院、山東省醫學科學院附屬醫院等為臨檢基地。同時，經山東省衛計委批準成立了省級第三方檢驗中心及科研平臺：淄博衛康醫學檢驗所，淄博衛康醫學檢驗所是淄博市第一家第三方獨立醫學檢測機構，也是全省為數不多的醫學檢驗所之一。檢驗所面積1000余平方米，配置了國內外最先進的高通量基因測序平臺，BOBs分子診斷平臺、耳聾基因篩查芯片系統串聯質譜儀等大型先進的儀器設備。 “示范中心”將建設山東省基因大數據庫，通過全省網絡化布局，推進基因檢測技術在遺傳性疾病和腫瘤性疾病防治上的應用，在全省17地市建立分中心，以示范單位為試點，覆蓋全省100家以上醫院，年可滿足20萬人的基因檢測需求，形成輻射全省的新技術孵化中心、信息中心和遺傳資源中心，引領我省基因檢測產業發展，實現健康惠民。
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